Опубликовано 16 сентября 2023, 19:49
1 мин.

Учёные нашли механизмы развития болезни Паркинсона

Из-за мутаций в гене Parkin
Учёные из Университета Медицинской школы Файнберга в США опубликовали отчёт исследования, в ходе которого были обнаружены причины раннего развития болезни Паркинсона.
Учёные нашли механизмы развития болезни Паркинсона

Оказалось, что причинами являются мутации в гене Parkin, и этому способствуют альтернативные механизмы. Ген Parkin активизируется за счёт фосфорилирования его белком киназы, которая зависит от кальция и кальмодулина (CaMK2), на позиции Ser9. Активацию этого гена сопровождает активная работа нейронов.

И как раз в нейронах пациентов с ранним развитием болезни Паркинсона и мутациями гена Parkin исследователи обнаружили нарушенную переработку синаптических пузырьков, из-за чего накапливается токсичный окисленный дофамин. Но накопление можно уменьшить, увеличивая выражение эндофилина A1.

Особенностью исследования стало открытие того, что у тех пациентов, у которых присутствовали гетерозиготные мутации в гене Parkin и гомозиготные в гене PINK1, болезнь Паркинсона начинается раньше, чем у пациентов с мутацией только в гене PINK1.